Kelainan Kromosom Pada Manusia

Kelainan Kromosom Pada Manusia

            Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang ) kromosom kelamin.

            Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X, sehingga formula kromosom untuk perempuan adalah 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y, maka formula kromosom untuk laki-laki ialah 22AAXY.

            Mengingat hal itu maka perempuan membentuk satu macam sel telur  (ovum) haploid yang mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom  X (22AX). Tetatpi laki-laki membentuk dua macam spermatozoa, yaitu.

a. Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom X (22AX) yang dinamakan ginospermium.

b. Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom Y (22AY) yang dinamakan androspermium.

            Androspermium lebih kecil daripada ginospermium. Apabila sebuah sel telur dibuahi oleh oleh sebuah ginospermium, terjadilah anak perempuan. Tetapi bila yang membuahi androspermium, terjadilah anak laki-laki.

            Berikut beberapa kelainan kromosom pada manusia:

1. Turner Syndrome

- Individunya perempuan.

- Ia kehilangan sebuah kromosom sehingga hanya memiliki 45 kromosom.

- Terjadi kelainan pada system reproduksi ( tidak memiliki sel telur, kurang estrogen)

- Amenore primer

- Sifat seksual sekunder tidak tumbuh ( payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh).

- Terdapat kelainan pada jantung dan paru-paru.

-  Tubuhnya pendek ( 120-130 cm) tidak sesuai dengan umur, leher pendek dan di samping leher terdapat lipatan yang mudah ditarik ke samping . Rambut kepala di bagian tengkuk meruncing ke bawah)

- Dada lebar, pinggul sempit

- Intelegensia kurang akibat kurangnya hormon.

- Libido juga kurang, tapi bisa ditingkatkan dengan penambahan estrogen.

- Saat bayi, kaki bengkak ( khas dan bila didengarkan dengan stetoskop akan terdengar bising jantung), leher bengkak.

 - 10 % lahir

- 90 % IUFD ( Intra  Uterin Fetal Death)

2. Klinefelter Syndrome

- Individunya laki-laki.

- Ia kelebihan sebuah kromosom X, sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya dengan singkat disebut laki-laki XXY. Nampak seperti orang normal saja , terutama waktu masih kanak-kanak.

- Infertilitas ( tidak punya sperma)

- Punya payudara seperti perempuan

- Kelainan tulang belakang

- Intelegensia kurang, libido kurang.

- Penis pendek dan testis kecil.

- Kasusnya 1: 70.000

3. Down Syndrome

- Diagnosa pasti harus dilakukan kromosom test.

- Pada beberapa kasus, jika tidak memiliki kelainan jantung ada yang bertahan hingga 52 tahun.

- Cenderung gemuk (pada anak)

- Genetik (bukan keturunan), hanya 3 % genetic keturunan.

- Pada kasus perempuan masih bisa hamil tapi pada laki-laki infertilitas.

- Akibat hamil pada usia yang sudah tua. (97%)

- Tidak bisa disembuhkan.

4. Trisomy 13/ Patau Syndrome

- Otak abnormal

- Lahir premature

- Hidup 3-5 jam

- Jika aterm bisa sumbing

- Kelainan jantung, paru dan otak.

5.  Trisomy 18/ Edward Syndrome

- Pada hampir semua kasus hanya bisa bertahan hidup selama 6 bulan.

- Terjadi infeksi pada paru-paru, jantung dan komplikasi lainnya.

- Kebanyakan meninggal akibat radang paru

- Kepala microcepali

- Telinga melorot ke bawah

- Kelainan pada tulang kaki

- Jari atropi

- Diagnosa pasti dengan kromosom test

6. Seks abnormality

- Pada beberapa kasus terdapat bayi dengan penis kecil (mirip clitoris tapi lebih besar) tapi tidak ditemukan scrotum.  Dibawah penis lebih mirip vulva ( bisa laki-laki/ perempuan.

- Untuk menentukan kepastian jenis kelamin harus dilakukan rontgen.

- Bisa dilakukan operasi dengan syarat berat badan bayi lebih dari 6 kg.